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发布时间：2025-03-16 浏览量：885次
TAR 综合征会遗传吗？TAR 综合征是常染色体隐性遗传，即每个细胞中有两个基因拷贝发生了改变。在这种疾病中，每个细胞中的两个 RBM8A 基因拷贝都发生了突变，或者更常见的情况是，一个基因拷贝发生了突变，而另一个基因拷贝作为缺失片段的一部分在 1 号染色体上丢失了。患者通常会从父母那里遗传 RBM8A 基因突变。在大约 75% 的病例中，患者从父母的另一方遗传了 1 号染色体上一个 200-kb 缺失的拷贝。在其余病例中，基因缺失发生在生殖细胞形成期（卵子和精子）或胎儿发育早期。虽然 TAR 综合征患者的父母可能携带 RBM8A 突变或 200-kb 缺失，但他们通常不会表现出疾病的症状和体征。
血小板减少伴桡动脉缺失综合征（TARsy
drome）表现为血小板缺乏，通常在婴儿期出现，症状会随着时间的推移而减轻，在某些情况下，血小板水平正常。
血小板减少伴桡骨缺失综合征
血小板减少症会阻碍正常的凝血功能，导致容易瘀伤和经常流鼻血。脑部和其他器官可能会发生严重出血，危及生命。尤其是在出生后的第一年，出血可能会损害大脑并导致智力迟钝。如果在 1 岁前脑部没有发生损伤性出血和感染，患儿的智力和寿命都会正常。
TAR 综合征患者骨骼问题的严重程度因人而异。前臂拇指一侧的骨桡骨大部分缺失，有时一侧或两侧手臂的骨桡骨缺失或不发达，而有些患者则有拇指。有些患者的手部还可能出现其他畸形，如手指呈蹼状或融合（联合畸形）或小指弯曲（五指畸形）。
血小板减少导致经常流鼻血
在超声波的引导下，医生通常使用 16G 双腔针，借助负压抽吸法提取卵母细胞、颗粒细胞和卵泡液。
分离和培养
将卵泡与卵子分离，然后将卵子冷冻或培养（通常放在培养皿中），并在显微镜下观察。
取出卵母细胞后需要注意
注意：取出的卵子是不能见光的，所以非常脆弱，一般只能在专门的实验室中进行。
温馨提示：现在的代孕婴儿取卵是不需要进行开刀的，多采用阴道取卵和腹腔取卵两种方法，所以现在也就不存在腹腔取卵需要开刀这一说法了，一般发生轻度腹腔取卵后腹水的症状也不用过于担心，一般都会自动消散的。
TAR 综合征中的 RBM8A 基因突变会导致细胞中 RNA 结合基调蛋白 8A 的数量减少。RNA 结合基调蛋白 8A 总量的减少被认为会导致某些组织的发育出现问题，但它如何导致 TAR 综合征的具体症状和体征尚不清楚。目前还没有关于染色体两份拷贝（包括 RBM8A 基因的两份拷贝）均有缺失的病例报道；研究表明，RNA 结合基调蛋白 8A 的完全缺失会阻碍正常的出生发育。
研究人员有时将与 TAR 综合征相关的 1 号染色体缺失称为 200 kb 缺失，以区别于另一种称为 1q21.1 微缺失的染色体异常，后者是在靠近 200 kb 缺失的区域缺失了一个更大的、不同的 DNA 片段；1q21.1 微缺失通常被称为复发性远端 1.35-Mb 缺失。
血小板减少伴桡动脉缺失综合征（TARsy
TAR 综合征是一种罕见的疾病，每 10 万名新生儿中只有不到一人会患这种疾病。
血小板减少伴桡骨发育不全综合征（TARsy
